Ung thư buồng trứng có di truyền không? Vai trò BRCA

Nguy cơ di truyền khác với việc chắc chắn mắc bệnh

Một số ung thư buồng trứng và vòi trứng liên quan đến biến thể gene có thể truyền trong gia đình. Tuy nhiên, mang biến thể tăng nguy cơ không có nghĩa chắc chắn sẽ phát bệnh.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp lựa chọn điều trị cho người đã mắc bệnh và xây dựng kế hoạch giảm nguy cơ cho người thân phù hợp.

BRCA1 và BRCA2 có vai trò gì?

BRCA1 và BRCA2 tham gia sửa chữa DNA. Khi có biến thể gây bệnh ở những gene này, nguy cơ một số ung thư có thể tăng, bao gồm ung thư vú, buồng trứng và vòi trứng.

Nguy cơ không giống nhau giữa các gene hoặc từng cá nhân. Tuổi, tiền sử gia đình và các yếu tố khác cần được xem xét khi tư vấn.

Ngoài BRCA, còn có những gene liên quan khác; vì vậy xét nghiệm phù hợp đôi khi là một bảng nhiều gene.

Không có người thân mắc bệnh có cần xét nghiệm không?

Có thể vẫn cần. Gia đình ít người, ít phụ nữ, thông tin bệnh sử không đầy đủ hoặc người mang biến thể chưa phát bệnh có thể khiến tiền sử gia đình không rõ.

Người được chẩn đoán ung thư biểu mô buồng trứng, vòi trứng hoặc phúc mạc nguyên phát nên trao đổi về xét nghiệm di truyền, ngay cả khi chưa biết người thân nào mắc ung thư.

Xét nghiệm máu và xét nghiệm mô u khác nhau thế nào?

Xét nghiệm biến thể di truyền thường dùng máu hoặc nước bọt để tìm thay đổi có thể hiện diện từ khi sinh và liên quan đến người thân.

Xét nghiệm mô u tìm các thay đổi trong tế bào ung thư. Một biến thể phát hiện trong u có thể chỉ xuất hiện ở khối u hoặc cũng có nguồn gốc di truyền.

Vì vậy, phát hiện BRCA trong mô u đôi khi cần xét nghiệm bổ sung để làm rõ ý nghĩa đối với gia đình.

Những loại kết quả cần hiểu

Phát hiện biến thể gây bệnh

Kết quả có thể ảnh hưởng kế hoạch điều trị, theo dõi hoặc phẫu thuật giảm nguy cơ. Người thân có thể được tư vấn xét nghiệm nhắm vào biến thể đã biết.

Không phát hiện biến thể gây bệnh

Kết quả không phải lúc nào cũng loại trừ mọi nguy cơ di truyền. Ý nghĩa phụ thuộc loại xét nghiệm và việc gia đình đã biết biến thể cụ thể hay chưa.

Biến thể chưa rõ ý nghĩa

Đây là thay đổi gene chưa đủ bằng chứng xác định có gây bệnh hay không. Không nên dùng riêng kết quả này để quyết định phẫu thuật phòng ngừa.

Mang BRCA có thể làm gì để giảm nguy cơ?

Kế hoạch cần được cá thể hóa, bao gồm tư vấn về thời điểm sinh con, theo dõi các ung thư liên quan và cân nhắc phẫu thuật giảm nguy cơ.

Ở một số người, cắt cả hai vòi trứng và buồng trứng được cân nhắc sau khi hoàn thành sinh con, vào thời điểm phù hợp với gene và bệnh sử.

Phẫu thuật có thể gây mãn kinh nếu thực hiện trước mãn kinh tự nhiên. Cần trao đổi về triệu chứng nội tiết, xương, tim mạch và sức khỏe tình dục.

Dù giảm nguy cơ đáng kể, phẫu thuật không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ ung thư phúc mạc.

Xét nghiệm gene có ý nghĩa với điều trị ra sao?

Một số đặc điểm BRCA hoặc khả năng sửa chữa DNA của khối u có thể giúp lựa chọn thuốc nhắm trúng đích trong bối cảnh phù hợp.

Tuy nhiên, có biến thể không đồng nghĩa chắc chắn được dùng một thuốc cụ thể. Chỉ định còn phụ thuộc giai đoạn, đáp ứng, điều trị trước đó và khả năng tiếp cận.

Câu hỏi thường gặp

Gene nguy cơ có thể truyền từ cha không?

Có. Cần xem xét bệnh sử cả bên nội và bên ngoại.

Con có chắc chắn nhận biến thể của mẹ hoặc cha?

Với một số biến thể di truyền trội như BRCA, mỗi người con có khả năng nhận biến thể, nhưng không phải tất cả đều nhận. Tư vấn di truyền giúp giải thích cụ thể.

Người khỏe mạnh có nên tự mua xét nghiệm bất kỳ?

Nên được tư vấn trước để chọn xét nghiệm phù hợp và chuẩn bị cách xử trí kết quả.

Kết luận: Xét nghiệm di truyền có giá trị khi đi kèm tư vấn. Kết quả cần được hiểu đúng để hỗ trợ điều trị và giảm nguy cơ, không tạo ra quyết định vội vàng.